Maladies neurodégénératives

Qu'est ce qu'une maladie neurodégénérative ?

Les maladies neurodégénératives touchent le système nerveux (cerveau, moëlle épinière et nerfs) et se caractérisent par une mort progressive ou dégénérescence des cellules nerveuses, les neurones. D'autres cellules peuvent aussi être touchées comme les oligodendrocytes comme dans la SEP (sclérose en plaque). Cette neurodégénérescense entraîne des troubles moteurs et/ou cognitifs et/ou sensitifs. Souvent liées à l’âge (> 65 ans), elles peuvent aussi touchées le jeune adulte (maladie de Huntington, sclérose en plaques, etc.). Des mécanismes communs sont souvent mis en évidence : agrégation de protéines anormales, neuroinflammation, stress oxydatif, etc.

Exemples :

Maladie de Parkinson : Maladie neurodégénérative caractérisée par une diminution de la production de dopamine (une molécule qui permet aux neurones de communiquer entre eux), dans une région essentielle au contrôle des mouvements et une dépigmentation de la région impliquée. Les symptômes sont une difficulté à initier le mouvement (akinésie), un ralentissement des gestes, une rigidité des membres et des tremblements caractéristiques qui apparaissent au repos.

Maladie d’Alzheimer : Maladie neurodégénérative caractérisée par une perte progressive de la mémoire et de certaines fonctions intellectuelles (cognitives) conduisant à des répercussions dans les activités de la vie quotidienne. Elle est la démence la plus fréquente retrouvée chez le sujet âgé.

Démence à corps de Lewy : Maladie neurodégénérative caractérisée par la présence de Corps de Lewy. Maladie présentant des troubles cognitifs (perception visuelle et spatiale, troubles de l’attention, des changements d’humeur et de comportement), des troubles moteurs évocateurs d’un syndrome parkinsonien, des fluctuations et des hallucinations. Ces symptômes proches de ceux retrouvés dans les maladies de Parkinson et d'Alzheimer rendent le diagnostic difficile, expliquant que 67 % des cas ne soient pas diagnostiqués. 

Maladie de Charcot ou SLA (Sclérose Latérale Amyotrophique) :  Maladie neurodégénérative caractérisée par la mort progressive des motoneurones, cellules nerveuses qui contrôlent la motricité volontaire, conduisant à une faiblesse puis paralysie progressive des muscles impliqués.

Atrophie Multisystématisée ou AMS : Maladie neurodégénérative caractérisée par un syndrome parkinsonien, une perte de coordination (signes cérebelleux) et un dysfonctionnement des processus physiologiques internes (tension artérielle et/ou urinaire).

Maladies à prions : ou encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles (ESST),  maladies rares caractérisées par une dégénérescence rapide et fatale du système nerveux central, due à l’accumulation d’une protéine mal conformée,  la protéine prion, aboutissant à la formation d’agrégats protéiques délétères pour les neurones.  Elles portent des noms différents en fonctions des espèces touchées. La plus connue est la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MJC). 

Cancer du Système Nerveux Central

Qu'est ce qu'un cancer du système nerveux  ?

Les tumeurs du Système Nerveux Central (SNC) peuvent toucher le cerveau ou le canal médullaire contenant la moelle épinière (situé dans la colonne vertébrale).

Les tumeurs sont dites  « primaires », si elles naissent en premier dans ces zones, et dites « secondaires » ou métastatiques, lorsqu'elles proviennent d'un cancer qui s'est développé en premier dans un autre organe (comme le sein ou le poumon) à partir duquel elles ont colonisé le SNC . Il existe différents types de tumeurs caractérisés en fonction delalocalisation, du type et du degré d’agressivité.

Exemples :

Glioblastome : Tumeur de la famille des gliomes. Le glioblastome représente 20 % de l’ensemble des tumeurs du cerveau. Il se développe rapidement et s’étend dans plusieurs zones du cerveau en même temps. 

Medulloblastome : Tumeur embryonnaire la plus fréquente  du SNC. C'est une tumeur maligne qui se développe dans le cervelet dont le tissu a l’aspect d’un tissu embryonnaire, elle est invasive et peut métastaser dans la totalité du SNC, par la voie du liquide céphalo-rachidien. La majorité de ces tumeurs surviennent avant l’âge de 10 ans (40% avant 5 ans et 75% avant 10 ans) mais elles peuvent se voir chez l’adolescent ou chez le jeune adulte. 

Maladies rares

Qu'est ce qu'une maladie rare ?

Une maladie est dite "rare", selon la définition de l'OMS, quand elle touche un nombre restreint de personnes. En Europe, le nombre est de moins d'une personne atteinte sur 2 000. Une maladie peut être rare dans une région et fréquente dans une autre. 

Exemple :

Maladie Krabbe :  Maladie lysosomale rare (environ de 1 personne sur 100 000) caractérisée par une neurodégénérescence qui affecte la substance blanche du SNC et périphérique. La maladie est due au déficit d'une enzyme, la galactosylceramidase par mutations génétiques du gène GALC, entraînant des dommages dans la gaine de myéline (couche qui protège les neurones). Il existe différente forme infantile, infantile tardive, juvénile, adolescente et adulte.

Maladies infectieuses

Qu'est ce qu'une maladie infectieuse ?

Une maladie infectieuse est provoquée par l'entrée dans l'organisme d'un agent infectieux : bactérie, virus, parasite, prion pathogène ou champignon. Lorsqu'un agent pathogène nouveau fait irruption au sein d’une population humaine à partir d’un réservoir animal ou environnemental, ou à la suite d’une modification génétique d’un agent pathogène existant, on parle de maladie infectieuse émergente.

Exemple :

Covid-19 ou (pour Coronavirus Disease 2019) : Maladie infectieuse émergente respiratoire causée par le SARS-CoV-2 très contagieuse qui se transmet par voie aérienne et tactile. Si la maladie peut être asymptomatique, elle peut également engendrer des effets variables, notamment de graves atteintes respiratoires pouvant mener au décès. Outre la vaccination, les gestes barrières sont essentiels pour limiter la transmission du virus. 

Sources:

www.curie.fr

www.francealzheimer.org/comprendre-la-maladie/les-maladies-apparentees

www.gustaveroussy.fr

www.inserm.fr/dossier

www.orpha.net

www.passeportsante.net/fr

www.pasteur.fr

www.solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/maladies/maladies-neurodegeneratives